Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách

Dědičné poruchy metabolismu v kazuistikách

Tomáš Honzík, Jiří Zeman

MF-medical services , 2016

Bežná cena: 17,10 € Naša cena: 16,25 € (ušetríte: 5%) Študenti: 14,54 € (ušetríte: 15%)

Odosielame najneskôr do 7 dní vložiť do košíka UNIKLUB 16 (15)

O knihe

Cílem autorů knihy je přiblížit čtenářům skupinu dědičných poruch metabolismu (DPM) ve formě cca 50 kazuistik převážně s typickou klinickou prezentací a komplikacemi, případně názorně ukazujících obtíže v diferenciální diagnostice. Kazuistiky jsourozděleny do 10 kategorií dle typu onemocnění mj. na poruchy metabolismu sacharidů, tuků, aminokyselin, purinů a pyrimidinů, hemoglobinu, vitaminů a stopových prvků, cyklu močoviny, glykosylace, metabolismu neurotransmiterů a další choroby. Všechnytexty jsou obohacené o obrázky, grafy a tabulky.Důraz je kladen na včasnou diagnózu, která je důležitá jak pro léčbu postižených dětí, tak pro potřebu genetického poradenství a možnost prenatální diagnostiky v rodině. První klinické příznaky se většinou projeví již v raném věku, ale řadametabolických onemocnění se může manifestovat až v dospělosti. I přes rozšíření novorozeneckého screeningu je tudíž u symptomatických pacientů s dosud nestanovenou diagnózou nutné indikovat selektivní screening DPM a zde je role dětských lékařů,neurologů, endokrinologů, gastroenterologů a klinických genetiků, kterým je kniha převážně určena, zcela zásadní.

Edícia: 1.
ISBN: 9788020441874
Vydavateľstvo: MF-medical services
Autori: Tomáš Honzík, Jiří Zeman
Rok vydania: 2016
Počet strán: 280
Väzba: viazaná
Rozmer: 156 x 232 mm
Jazyk: Český

Hodnotenie čitateľov

Vaše hodnotenie: