Výživa človeka je súbor biochemických a fyziologických procesov, ktorými organizmus prijíma a využíva látky z vonkajšieho prostredia, potrebné pre všetky životné funkcie. Výživa je teda závislá na príjme nutričných látok z potravy. Uvedenú skutočnosť prvýkrát spomenul už v r. 475 p.n.l. grécky filozof Anaxagorás, ktorý prehlásil, že ľudské telo trávi stravu a dá sa teda predpokladať existencia živín. Metabolizmus predstavuje biochemické procesy prebiehajúce v tele pri trávení potravy. Potrava je makroskopicky zložená z bielkovín, sacharidov, tukov a vody a v procese metabolizmu sú tieto premieňané na jednoduchšie zlúčeniny – aminokyseliny, jednoduché sacharidy a mastné kyseliny, ktoré sa využijú ako stavebné látky, látky na obnovu buniek a tkanív, alebo ako zdroj energie. Metabolická porucha je patologický stav, pri ktorom dochádza k vzniku abnormálnych chemických reakcií v organizme, meniacich za iných okolností normálny priebeh niektorých metabolických procesov. Metabolické poruchy vznikajú v dôsledku funkčných zmien orgánov, ich mechanického poškodenia, vplyvom zápalového procesu, nádorového bujnenia, stresu či genetických príčin. V súčasnosti je známych približne 7 000 metabolických porúch, z toho dedičných metabolických porúch je okolo 800. Metabolické poruchy postihujú zhruba 7 % populácie. Klinický obraz metabolických porúch zahŕňa širokú škálu príznakov a to ako fyzických, tak i mentálnych. Z hľadiska poškodenia štruktúr ľudského organizmu, ktoré vyvoláva metabolickú poruchu, môže ísť o poškodenie receptorov, enzýmov, defekty molekulárneho transportu, defekty medzibunkovej komunikácie, defekty štruktúry buniek, defekty bunkových organel ... V liečbe veľkého množstva metabolických ochorení sa využíva nutričná terapia (realizovaná buď ako diéta alebo len úprava stravovacích zvyklostí), substitučná terapia (napr. pri liečbe chýbajúceho enzýmu) a farmakologická terapia (lieky). Autori